Sağlık

'Sıradan Bir Ağrı' Sandı, Nadir Görülen Genetik Hastalık Çıktı!

Sıradan bir bel ağrısı sandı, yürüyemez hale gelince acile kaldırıldı! İstanbul'da yaşayan Fatma Elif Ceylan'a uzun süren tetkiklerin ardından nadir görülen genetik ateş sendromu TRAPS teşhisi konuldu. Genç kız, iğne tedavisine rağmen aniden tekrarlayan ağrı ataklarıyla yaşıyor.

İstanbul’da yaşayan ve üniversite sınavına hazırlanan Fatma Elif Ceylan, belinde başlayan hafif ağrıları ilk etapta önemsemedi. Ancak günler içinde yürüyemez hale gelen genç kızın hayatı, hastanede konulan nadir bir teşhisle tamamen değişti.

Tekerlekli Sandalyeyle Acile Kaldırıldı

Geçtiğimiz yılın temmuz ayında başlayan ve başta 10 günde bir kendini gösteren bel ağrıları, ağustos ayının sonuna doğru şiddetlendi. Ağrılarını ailesinden gizleyen Ceylan, 31 Ağustos günü aniden yürüyemez hale geldi ve sol kolunu hareket ettiremediği için çocuk acil servisine tekerlekli sandalye ile başvurmak zorunda kaldı.

Teşhis Koyulamayan Zorlu Süreç

Enfeksiyon değerleri yüksek çıkan genç kız, Çocuk Romatoloji bölümüne yatırıldı. Hastanede kaldığı süreçte iştahını tamamen kaybeden, sadece serum ve mandalina ile beslenebilen Ceylan'ın, bel ağrıları hafiflerken bu kez diz eklemlerinde şişme, sıvı birikmesi ve morarmalar meydana geldi. Yapılan tüm standart tetkikler ve tahliller temiz çıkınca, doktorlar ileri inceleme için genetik test istedi.

Hayatını Değiştiren Teşhis: TRAPS

Genetik raporunun tamamlanmasıyla gerçek ortaya çıktı. Yapılan incelemede bir gende heterozigot mutasyon tespit edildi ve Ceylan’a, nadir görülen bir genetik ateş sendromu olan TRAPS tanısı konuldu.

Hastalık sürecinde en basit günlük aktivitelerden bile mahrum kaldığını belirten Fatma Elif Ceylan, yaşadıklarını şu sözlerle özetledi:

"En basit şeyleri bile yapamıyordum, kardeşimi sevemiyordum. Video çekmeyi çok sevmeme rağmen yapamıyordum. Mezuna kalmış bir öğrenciyim; ders videosu açıyordum ama ağrılardan dolayı hiçbir şey anlamıyordum."

İğne Tedavisine Rağmen Ağrılar Ataklarla Geri Dönüyor

Tanının ardından hemen iğne tedavisine başlanan genç kız, uygulanan tedaviyle hayata yeniden tutunmaya çalışıyor. Ancak genetik bir rahatsızlık olan TRAPS nedeniyle tam bir iyileşme sağlanamıyor. Tedaviye rağmen belirli aralıklarla ağrılar aniden ve şiddetli ataklar halinde yeniden tekrarlıyor. Ceylan, bu kronik süreçle mücadele ederek yaşam kalitesini korumaya çalışıyor.

(self.SWG_BASIC = self.SWG_BASIC || []).push( basicSubscriptions => { basicSubscriptions.init({ type: "NewsArticle", isPartOfType: ["Product"], isPartOfProductId: "CAow9Y_gCw:openaccess", clientOptions: { theme: "light", lang: "tr" }, }); });